El Síndrome de Down es un conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de 1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21.
¿Qué causa el Síndrome de Down?
El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.
En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.
Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.
¿Se puede curar el Síndrome de Down?
No existe una cura para el Síndrome de Down. Ni puede ser prevenirlo. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen el cromosoma 21, ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el Síndrome de Down.
¿Cuál es el riesgo para los padres de un(a) niño(a) con Síndrome de Down de tener otro niño(a) con esta condición?
En general, la posibilidad de tener otro bebé con Síndrome de Down es de 1 por ciento en cada embarazo posterior. Pero si el(la) primer(a) niño(a) tiene t translocación del Síndrome de Down, las posibilidades de tener otro(a) niño(a) con Síndrome de Down aumentan enormemente.
Después del nacimiento, el(la) doctor(a) generalmente tomará una muestra de sangre de un bebé sospechado de tener el Síndrome de Down para hacer un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Esta prueba determinará si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental. La información acerca de la anormalidad cromosómica es importante para determinar el riesgo para cualquier embarazo posterior. El(la) doctor(a) puede referir alos padres a un(a) consejero(a) genético que puede explicarles en detalle loss resultados de las pruebas cromosómicas, incluyendo qué riesgos recurrentes pueden presentarse en otro embarazo.
Antecedentes Generales
Existe evidencia en el arte antiguo, que personas con trisomía 21 han formado parte de la raza humana por miles de años, pero no fue hasta 1866 que el Dr. John Langdon Down describió por primera vez las similitudes faciales de un grupo de sus pacientes con retardo mental.
Desafortunadamente él usó un descriptor racial tal como «mongólico» para describir su apariencia que marcó un siglo de terminología inexacta y engañosa. Las personas con síndrome de Down y sus defensores son comprensiblemente sensibles a las palabras usadas para describir esta condición cromosómica. Con la identificación de la base cromosómica del Síndrome de Down en 1959, un proceso gradual de aceptación de la trisomía 21 como una variación de la normalidad, ha hecho mucho para eliminar algunos de los desequilibrados debates sobre la «humanidad» de las personas con Síndrome de Down.
Fuera de usar el término «mongólico», otra forma de entrar en una calurosa discusión es diciendo que una persona «sufre de síndrome de Down». Estas son descripciones que no van a lo esencial del síndrome ya que éste no es en sí mismo una enfermedad dolorosa o contagiosa. La frase «una persona con síndrome de Down» es exacta, no peyorativa y nos recuerda que el paciente es, realmente, una persona.
El síndrome de Down, es la causa más comúnmente identificable de incapacidad intelectual, contando casi uno de tres casos. Este ocurre igualmente en todas las razas con una incidencia total de aproximadamente 1 en 800 nacimientos. Esto es mucho menor que la tasa de concepción, debido a la alta incidencia de los abortos quirúrgicos y espontáneos. El incremento de la incidencia a medida que aumenta la edad de la madre es bien conocida, pero lo que comúnmente no se dice es que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres que tienen menos de 30 años. Esto es debido al gran número de embarazos que se producen en este grupo de edad en comparación con grupos mayores.
El 95% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21, con las traslocaciones desbalanceadas de cromosoma 21 y el mosaicismo cubriendo el resto. El cromosoma extra es de origen materno en el 90% de los casos.
Monitoreo Prenatal
La profesión médica ha sido criticada por permitir que los avances técnicos hayan sobrepasado nuestra habilidad para manejar los principios éticos que ella inspira. Es alentador, por lo tanto, ver que el paternalismo está siendo reemplazado por un consciente esfuerzo de parte de los doctores por actuar como informadores expertos, que permiten a los padres tomar sus decisiones basados en hechos exactos. Mientras los procedimientos técnicos requieren de un alto nivel de habilidad para ser bien ejecutados, se requiere un nivel aún más alto de habilidad para manejar sus resultados en forma apropiada.
Amiocentesis
La amniocentesis de los embarazos de «alto riesgo» a las 16 semanas sigue siendo el método más común para detectar a aquellos afectados por trisomía 21. Tales embarazos son seleccionados en base a la edad de la madre (mayores de 35 años) y embarazos previamente afectados. El riesgo de tener un segundo embarazo con síndrome de Down es de 1%, a menos que la causa haya sido una translocación, en cuyo caso el riesgo puede ser mucho más alto. Sin embargo, el procedimiento no está exento de problemas, entre los que se incluye una tasa de 0,5 – 1% de abortos accidentales y la potencial necesidad de efectuar un aborto al medio trimestre en caso que resulte ser la opción elegida por los padres.
A pesar que este test es extremamente sensitivo, dejará de diagnosticar la mayor parte de los embarazos con trisomía 21 debido a que su uso está restringido al grupo de madres de más edad, mientras que la mayor cantidad de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años. El uso del monitoreo de la masa de suero materno (idealmente midiendo la alfafetoproteína, HCG y Oestriol) a las 16 semanas de gestación es ahora rutina en algunos estados y permite la detección del 60% de los embarazos afectados con trisomía 21, con una tasa de falso positivo de 5%. A las mujeres que son detectadas de esta forma (1 – 2% de la población) se les ofrece la amniocentesis, permitiendo una reducción en el número de procedimientos invasivos mientras se mantienen altas tasas de detección. Como todos los procedimientos de monitoreo, es necesario tener una conversación adecuada que asegure una comprensión y consentimiento de los padres. Los aspectos técnicos son mucho menos desafiantes que las actividades de consejería.
Muestra de Vello Coriónico
Este procedimiento involucra una biopsia transvaginal del desarrollo de la placenta entre la 10 y 12 semanas de gestación. Esta tiene la ventaja de detectar anormalidades cromosómicas en forma más temprana que lo que es posible con la amniocentesis, pero esta asociada a una mayor tasa de abortos posteriores al procedimiento ( 2 – 5% dependiendo del operador). Se han acumulado sospechas sobre defectos en miembros y mandíbulas de fetos sometidos a este procedimiento, pero no existe evidencia firme.
Ultra sonido
Muchas características de los fetos han sido estudiadas como posibles indicadores de trisomía 21. Estos incluyen el tamaño de la fosa posterior, espesor de los pliegues de la piel de la nuca, posición de las manos y largo de los huesos. Aunque esta tecnología ofrece promesas para el futuro, no es lo suficientemente confiable para ser usada como test de monitoreo en la actualidad. Lo mismo se puede decir de la detección y posterior cariotipo de células fetales en la circulación de la madre, no obstante que esta tecnología es inminente.
Cuando el Síndrome de Down es diagnosticado
Dar el diagnóstico de síndrome de Down a una pareja, ya sea durante el embarazo o en el período inmediato de post parto, requiere de todas las habilidades de comunicación y consejo del doctor. Es al médico general a quien en mayor medida los padres recurrirán por información.
Entrega del Diagnóstico Prenatal
A pesar de que los padres hayan sido preparados para el diagnóstico del síndrome de Down antes de que el test tuviera lugar, hasta la mejor preparación hace muy poco por evitar el shock de un diagnóstico no esperado. Se puede anticipar un shock inicial y una negación como reacción al repentino cambio en las expectativas de los padres. La mayoría de los padres experimentan una necesidad por información exacta, concisa y desprejuiciada en base a la cual tomar su decisión. Contactar a la Asociación para el Síndrome de Down puede ser de gran ayuda si los padres están de acuerdo.
Uno de los grandes desafíos para los doctores cuando la trisomía 21 ha sido detectada en forma prenatal, es dar una explicación balanceada y completa de las opciones disponibles para los padres, de tal manera que ellos puedan tomar una decisión informada si continuar o no con el embarazo. Esto incluye dar información exacta sobre el síndrome de Down y el rango de expectativas que ellos pueden tener de su hijo, tratando al mismo tiempo de no hacer predicciones imposibles.
Cuidados médicos de las personas con Síndrome de Down
Aún cuando el síndrome de Down no es una enfermedad médica, hay una cantidad de procesos patológicos que son más comunes en personas que tienen esta condición. Estas asociaciones mantendrán necesariamente a las personas con síndrome de Down en contacto frecuente y a veces intensivo con doctores.
Período Neonatal
Inmediatamente después del nacimiento, el niño debe ser examinado completamente para confirmar el diagnóstico y para identificar cualquier problema médico inmediato. Consultar al pediatra es apropiado en la mayor parte de los casos.
Cardíaco
Enfermedades congénitas del corazón, usualmente en la forma de cojín endocardíaco, afecta el 40% de los bebés y deben ser examinados con una ecocardiografía pronto luego del nacimiento o puede ser más difícil de detectar. También pueden ocurrir defectos de tabique y tetralogía de Fallot. El descubrimiento de malformaciones congénitas severas a menudo da lugar a la determinación de cuan interventivo se debe ser. Se debe enfatizar que se deben usar exactamente los mismos tratamientos médicos y quirúrgicos en un niño con síndrome de Down que en un niño sin el desorden cromosómico.
A pesar de los avances en los tratamientos quirúrgicos, las enfermedades severas al corazón se mantienen como la mayor causa de muerte en niños con síndrome de Down. En ausencia de defectos congénitos del corazón, la mayoría de los niños puede esperar vivir hasta la sexta década.
Gastrointestinal
La anormalidad congénita más común del tracto gastrointestinal asociada con el síndrome de Down es la atresia duodenal, no obstante que se han reportado estenosis pilórica, mal de Hirschsprung y fístula tráqueo-esofágica. Nuevamente, la intervención quirúrgica se debe evaluar sin referencia al desorden cromosómico. La incidencia total de malformaciones gastrointestinal es de alrededor de 12%.
Vista
Tres por ciento de los nacidos con síndrome de Down tendrán cataratas congénitas densas, las que deben ser removidas en forma temprana. El Glaucoma también es más común.
Alimentación
La hipotonía es una característica constante en los recién nacidos con síndrome de Down. Esta flacidez puede interferir con la lactancia materna y puede ser necesaria la participación de un consejero experimentado en lactancia para asegurar el éxito del proceso. La succión tiende a tomar más tiempo y pueden haber problemas para asegurar el contacto debidos a la lengua protuberante. Algunos bebés experimentan dificultad para mantener la temperatura y pueden necesitar mayor abrigo durante la alimentación. Las constipaciones son más comunes debido a la hipotonía de su musculatura intestinal.
Hipotiroidismo congénito
Esta condición es ligeramente más prevaleciente en bebés con síndrome de Down. Ella será detectada en los test de rutina efectuados a todos los recién nacidos.
Dislocación Congénita de Cadera
La laxitud de la articulación y la hipotonía pueden combinarse para aumentar la incidencia de la dislocación de caderas, no obstante la verdadera dislocación congénita es rara. Se debe tomar especial cuidado durante el examen neonatal de rutina.
Infancia
Una vez que las condiciones médicas urgentes han sido determinadas y la lactancia establecida, los padres deben llevar a su hijo a casa. Si el médico general no ha sido involucrado durante la estadía en el hospital, es importante un contacto tan pronto sea posible para permitir el establecimiento de la condición médica base del niño. Este control de niño sano significa que el doctor no necesitará ser confrontado por primera vez con un niño no familiar y obviamente enfermo varios meses después.
Características del Síndrome de Down
Es la condición más frecuente: 1/700 nacimientos. La frecuencia aumenta con la edad materna, y de forma exponencial por encima de los 35 años. Sin embargo, dos tercios de los casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
La causa se conoce desde hace más de 30 años: la trisomía 21. En casos raros se debe a la duplicación de una parte del cromosoma 21 (lo cual se descubrió hace 15 años) + genes en otras regiones. Se desconoce el número total de genes que intervienen.
Es la causa genética más común de retraso mental (RM).
Cardiopatía congénita (40-50%).
Anomalías intestinales.
Leucemia
ADOSID
Es un conjunto sintomático con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos que concurren en tiempo y forma, caracterizando un estado determinado, causado por la trisomía del cromosoma 21, que se acompaña de un grado variable de retraso mental. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que la producían. No es sino hasta julio de
1958 cuando un joven investigador, Jérôme Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas 21.
¿Qué causa el Síndrome de Down?
El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.
En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía. Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de
él) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.
Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.
¿Se puede curar el Síndrome de Down?
No existe una cura para el Síndrome de Down. Ni puede ser prevenirlo. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen el cromosoma 21, ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el Síndrome de Down.
¿Cuál es el riesgo para los padres de un(a) niño(a)
con Síndrome de Down de tener otro niño(a) con esta condición?
En general, la posibilidad de tener otro bebé con Síndrome de Down es de 1 por ciento en cada embarazo posterior. Pero si el(la) primer(a) niño(a) tiene t translocación del Síndrome de Down, las posibilidades de tener otro(a) niño(a) con Síndrome de Down aumentan enormemente.
Después del nacimiento, el(la) doctor(a) generalmente tomará una muestra de sangre de un bebé sospechado de tener el Síndrome de Down para hacer un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Esta prueba determinará si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental. La información acerca de la anormalidad cromosómica es importante para determinar el riesgo para cualquier embarazo posterior. El(la) doctor(a) puede referir alos padres a un(a) consejero(a) genético que puede explicarles en detalle loss resultados de las pruebas cromosómicas, incluyendo qué riesgos recurrentes pueden presentarse en otro embarazo.
Antecedentes Generales:
Existe evidencia en el arte antiguo, que personas con trisomía 21 han formado parte de la raza humana por miles de años, pero no fue hasta 1866 que el Dr. John Langdon Down describió por primera vez las similitudes faciales de un grupo de sus pacientes con retardo mental. Desafortunadamente él usó un descriptor racial tal como «mongólico» para describir su apariencia que marcó un siglo de terminología inexacta y engañosa. Las personas con síndrome de Down y sus defensores son comprensiblemente sensibles a las palabras usadas para describir esta condición cromosómica. Con la identificación de la base cromosómica del Síndrome de Down en 1959, un proceso gradual de aceptación de la trisomía 21 como una variación de la normalidad, ha hecho mucho para eliminar algunos de los desequilibrados debates sobre la «humanidad» de las personas con Síndrome de Down.
Fuera de usar el término «mongólico», otra forma de entrar en una calurosa discusión es diciendo que una persona «sufre de síndrome de Down». Estas son descripciones que no van a lo esencial del síndrome ya que éste no es en sí mismo una enfermedad dolorosa o contagiosa. La frase «una persona con síndrome de Down» es exacta, no peyorativa y nos recuerda que el paciente es, realmente, una persona.
El síndrome de Down, es la causa más comúnmente identificable de incapacidad intelectual, contando casi uno de tres casos. Este ocurre igualmente en todas las razas con una incidencia total de aproximadamente 1 en 800 nacimientos. Esto es mucho menor que la tasa de concepción, debido a la alta incidencia de los abortos quirúrgicos y espontáneos. El incremento de la incidencia a medida que aumenta la edad de la madre es bien conocida, pero lo que comúnmente no se dice es que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres que tienen menos de 30 años. Esto es debido al gran número de embarazos que se producen en este grupo de edad en comparación con grupos mayores.
El 95% de los casos de síndrome de Down son causados por la trisomía 21, con las traslocaciones desbalanceadas de cromosoma 21 y el mosaicismo cubriendo el resto. El cromosoma extra es de origen materno en el 90% de los casos.
Monitoreo Prenatal
La profesión médica ha sido criticada por permitir que los avances técnicos hayan sobrepasado nuestra habilidad para manejar los principios éticos que ella inspira. Es alentador, por lo tanto, ver que el paternalismo está siendo reemplazado por un consciente esfuerzo de parte de los doctores por actuar como informadores expertos, que permiten a los padres tomar sus decisiones basados en hechos exactos. Mientras los procedimientos técnicos requieren de un alto nivel de habilidad para ser bien ejecutados, se requiere un nivel aún más alto de habilidad para manejar sus resultados en forma apropiada.
Amiocentesis
La amniocentesis de los embarazos de «alto riesgo» a las 16 semanas sigue siendo el método más común para detectar a aquellos afectados por trisomía 21. Tales embarazos son seleccionados en base a la edad de la madre (mayores de 35 años) y embarazos previamente afectados. El riesgo de tener un segundo embarazo con síndrome de Down es de 1%, a menos que la causa haya sido una translocación, en cuyo caso el riesgo puede ser mucho más alto. Sin embargo, el procedimiento no está exento de problemas, entre los que se incluye una tasa de 0,5 – 1% de abortos accidentales y la potencial necesidad de efectuar un aborto al medio trimestre en caso que resulte ser la opción elegida por los padres.
A pesar que este test es extremamente sensitivo, dejará de diagnosticar la mayor parte de los embarazos con trisomía 21 debido a que su uso está restringido al grupo de madres de más edad, mientras que la mayor cantidad de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 30 años. El uso del monitoreo de la masa de suero materno (idealmente midiendo la alfafetoproteína, HCG y Oestriol) a las 16 semanas de gestación es ahora rutina en algunos estados y permite la detección del 60% de los embarazos afectados con trisomía 21, con una tasa de falso positivo de 5%. A las mujeres que son detectadas de esta forma (1 – 2% de la población) se les ofrece la amniocentesis, permitiendo una reducción en el número de procedimientos invasivos mientras se mantienen altas tasas de detección. Como todos los procedimientos de monitoreo, es necesario tener una conversación adecuada que asegure una comprensión y consentimiento de los padres. Los aspectos técnicos son mucho menos desafiantes que las actividades de consejería.
Muestra de Vello Coriónico
Este procedimiento involucra una biopsia transvaginal del desarrollo de la placenta entre la 10 y 12 semanas de gestación. Esta tiene la ventaja de detectar anormalidades cromosómicas en forma más temprana que lo que es posible con la amniocentesis, pero esta asociada a una mayor tasa de abortos posteriores al procedimiento ( 2 – 5% dependiendo del operador). Se han acumulado sospechas sobre defectos en miembros y mandíbulas de fetos sometidos a este procedimiento, pero no existe evidencia firme.
Ultra sonido
Muchas características de los fetos han sido estudiadas como posibles indicadores de trisomía 21. Estos incluyen el tamaño de la fosa posterior, espesor de los pliegues de la piel de la nuca, posición de las manos y largo de los huesos. Aunque esta tecnología ofrece promesas para el futuro, no es lo suficientemente confiable para ser usada como test de monitoreo en la actualidad. Lo mismo se puede decir de la detección y posterior cariotipo de células fetales en la circulación de la madre, no obstante que esta tecnología es inminente.
Cuando el Síndrome de Down es diagnosticado
Dar el diagnóstico de síndrome de Down a una pareja, ya sea durante el embarazo o en el período inmediato de post parto, requiere de todas las habilidades de comunicación y consejo del doctor. Es al médico general a quien en mayor medida los padres recurrirán por información.
Entrega del Diagnóstico Prenatal
A pesar de que los padres hayan sido preparados para el diagnóstico del síndrome de Down antes de que el test tuviera lugar, hasta la mejor preparación hace muy poco por evitar el shock de un diagnóstico no esperado. Se puede anticipar un shock inicial y una negación como reacción al repentino cambio en las expectativas de los padres. La mayoría de los padres experimentan una necesidad por información exacta, concisa y desprejuiciada en base a la cual tomar su decisión. Contactar a la Asociación para el Síndrome de Down puede ser de gran ayuda si los padres están de acuerdo.
Uno de los grandes desafíos para los doctores cuando la trisomía 21 ha sido detectada en forma prenatal, es dar una explicación balanceada y completa de las opciones disponibles para los padres, de tal manera que ellos puedan tomar una decisión informada si continuar o no con el embarazo. Esto incluye dar información exacta sobre el síndrome de Down y el rango de expectativas que ellos pueden tener de su hijo, tratando al mismo tiempo de no hacer predicciones imposibles.
CUIDADOS MÉDICOS DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Aún cuando el síndrome de Down no es una enfermedad médica, hay una cantidad de procesos patológicos que son más comunes en personas que tienen esta condición. Estas asociaciones mantendrán necesariamente a las personas con síndrome de Down en contacto frecuente y a veces intensivo con doctores.
Período Neonatal
Inmediatamente después del nacimiento, el niño debe ser examinado completamente para confirmar el diagnóstico y para identificar cualquier problema médico inmediato. Consultar al pediatra es apropiado en la mayor parte de los casos.
Cardíaco
Enfermedades congénitas del corazón, usualmente en la forma de cojín endocardíaco, afecta el 40% de los bebés y deben ser examinados con una ecocardiografía pronto luego del nacimiento o puede ser más difícil de detectar. También pueden ocurrir defectos de tabique y tetralogía de Fallot . El descubrimiento de malformaciones congénitas severas a menudo da lugar a la determinación de cuan interventivo se debe ser. Se debe enfatizar que se deben usar exactamente los mismos tratamientos médicos y quirúrgicos en un niño con síndrome de Down que en un niño sin el desorden cromosómico.
A pesar de los avances en los tratamientos quirúrgicos, las enfermedades severas al corazón se mantienen como la mayor causa de muerte en niños con síndrome de Down. En ausencia de defectos congénitos del corazón, la mayoría de los niños puede esperar vivir hasta la sexta década.
Gastrointestinal
La anormalidad congénita más común del tracto gastrointestinal asociada con el síndrome de Down es la atresia duodenal, no obstante que se han reportado estenosis pilórica, mal de Hirschsprung y fístula tráqueo-esofágica. Nuevamente, la intervención quirúrgica se debe evaluar sin referencia al desorden cromosómico. La incidencia total de malformaciones gastrointestinal es de alrededor de 12%.
Vista
Tres por ciento de los nacidos con síndrome de Down tendrán cataratas congénitas densas, las que deben ser removidas en forma temprana. El Glaucoma también es más común.
Alimentación
La hipotonía es una característica constante en los recién nacidos con síndrome de Down. Esta flacidez puede interferir con la lactancia materna y puede ser necesaria la participación de un consejero experimentado en lactancia para asegurar el éxito del proceso. La succión tiende a tomar más tiempo y pueden haber problemas para asegurar el contacto debidos a la lengua protuberante. Algunos bebés experimentan dificultad para mantener la temperatura y pueden necesitar mayor abrigo durante la alimentación. Las constipaciones son más comunes debido a la hipotonía de su musculatura intestinal.
Hipotiroidismo congénito
Esta condición es ligeramente más prevaleciente en bebés con síndrome de Down. Ella será detectada en los test de rutina efectuados a todos los recién nacidos.
Dislocación Congénita de Cadera
La laxitud de la articulación y la hipotonía pueden combinarse para aumentar la incidencia de la dislocación de caderas, no obstante la verdadera dislocación congénita es rara. Se debe tomar especial cuidado durante el examen neonatal de rutina.
Infancia
Una vez que las condiciones médicas urgentes han sido determinadas y la lactancia establecida, los padres deben llevar a su hijo a casa. Si el médico general no ha sido involucrado durante la estadía en el hospital, es importante un contacto tan pronto sea posible para permitir el establecimiento de la condición médica base del niño. Este control de niño sano significa que el doctor no necesitará ser confrontado por primera vez con un niño no familiar y obviamente enfermo varios meses después.
Fuente original: © avesid.org
Características del Síndrome de Down:
1. Es la condición más frecuente: 1/700 nacimientos. La frecuencia aumenta con la edad materna, y de forma exponencial por encima de los 35 años. Sin embargo, dos tercios de los casos ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
2. La causa se conoce desde hace más de 30 años: la trisomía 21. En casos raros se debe a la duplicación de una parte del cromosoma 21 (lo cual se descubrió hace 15 años) + genes en otras regiones. Se desconoce el número total de genes que intervienen.
3. Es la causa genética más común de retraso mental (RM).
4. Cardiopatía congénita (40-50%).
5. Anomalías intestinales.
6. Leucemia.
