Desveladas las claves del origen genético de la esquizofrenia

ng915-i2Ciertas alteraciones explican un tercio del riesgo de desarrollar la enfermedad

Tres consorcios científicos internacionales, dedicados al estudio de la esquizofrenia, los más grandes hasta el momento, han completado una parte importante del puzzle genético de esta enfermedad. Sus investigaciones han permitido desvelar un gran número de alteraciones genéticas que, si se acumulan, pueden ser responsables de un tercio del riesgo de padecer la enfermedad. Los resultados se publican hoy en la revista Nature.

Se sabe que en más de un 70% de los casos, la esquizofrenia tiene origen genético. Se trata de una enfermedad poligénica, en la que intervienen muchos genes. Por eso, para identificar mutaciones determinantes, estos tres macroestudios han tenido que analizar el material genético de miles de personas, enfermas y sanas, y comparar sus datos. Y han desvelado el importante papel de una región de los cromosomas 6, 11 y 18. También han detectado genes comunes entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar.

La implicación de tantas variantes genéticas comunes podría indicar que, en última instancia, en cada persona el desarrollo de la esquizofrenia acaba dependiendo de distintos procesos patológicos o vitales. Las zonas del cromosoma 6 involucradas en la esquizofrenia están relacionadas con el desarrollo del sistema inmune, lo que para los científicos corrobora la importancia del ambiente en la aparición de la enfermedad.

España ha participado en uno de estos macroestudios, liderado por Islandia y en el que han tomado parte 50.000 individuos de 13 países europeos. Los tres científicos españoles que han participado, Celso Arango, Julio Sanjuan n y Ángel Carracedo, pertenecen al Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM). En concreto, su trabajo ha permitido identificar polimorfismos en tres genes. Dos de ellos, involucrados en el neurodesarrollo, y un tercero, también determinante en la regulación del sistema inmune. “El desarrollo anómalo del sistema nervioso central condiciona la aparición de la enfermedad, pero puede haber complicaciones obstétricas durante el embarazo, algún maltrato o consumo de cannabis que activen la expresión de estos genes”, especifica Arango. Por eso, el siguiente paso será averiguar qué alteraciones bioquímicas hacen que estos genes se acaben expresando. Para ello el equipo europeo realizará investigaciones con hermanos gemelos idénticos, en las que uno padezca la enfermedad y el otro no, avanza Arango.

Teniendo en cuenta la complejidad de la enfermedad, el desarrollo de pruebas genéticas fiables aún está lejos. Según Julio Sanjuan, estos tres genes determinan en un 1,3% la probabilidad de desarrollar la enfermedad. La relevancia del hallazgo está en que “hasta ahora, muchos de los genes candidatos han acabado siendo descartados porque no se han podido replicar los resultados con poblaciones mayores”, explica. El pasado año se identificaron tres variantes genéticas también implicadas en la enfermedad en los cromosomas 11, 15 y 18.

Mónica L. Ferrado | El País

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